Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, toplumda “balık kokusu sendromu” olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığı hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Bu hastalığın genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olduğunu vurgulayan Ocak, sosyal hayatta ciddi izolasyonlara yol açabileceğine dikkat çekti ve farkındalık çağrısında bulundu.
Kokusu Parçalanamayan Molekül Sosyal İzolasyona Sebep Oluyor
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirilmesi sonucunda oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesiyle meydana geldiğini söyledi. “Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar. TMA birikir ve ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı salınır. Sonuç olarak, kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusu oluşur,” açıklamasında bulundu.
Hastalığın Genetik Temeli: FMO3 Geni
Hastalığın, FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu meydana geldiğini ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterdiğini belirten Prof. Dr. Ocak, bu nedenle genetik danışmanlığın önemini vurguladı. “Tanı genellikle klinik gözlemle başlar. İdrarda trimetilamin düzeyi ölçümü yardımcı olabilir. Ancak en güvenilir yöntem, FMO3 geninde mutasyon analizidir,” şeklinde konuştu.
Tedavi Olmasa da Yönetim Mümkün
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmasa da, trimetilamin üretimini artıran gıdalardan kaçınmanın önemli bir yönetim stratejisi olduğunu belirten Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması; aktif karbon, düşük doz antibiyotikler ve B2 vitamini (riboflavin) takviyesi ile semptomlar hafifletilebilir,” dedi. Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de yaşam kalitesini artırıyor.
“Bu Bir Temizlik Değil, Genetik Sorun”
TMAU’nun hijyen eksikliğiyle ilişkilendirilmesinin yanlış olduğunu vurgulayan Ocak, şu uyarıda bulundu: “Bu bireyler genellikle kokuları nedeniyle toplumdan dışlanıyor; eğitim, iş ve sosyal yaşamda ciddi zorluklarla karşılaşıyorlar. Ancak bu durum temizlikle ilgili değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden doğru tanı ve genetik danışmanlığın, hem birey hem de aile için hayati öneme sahip olduğunu unutmayalım.”
